キアリ奇形（脊髄空洞症）とは
脊髄の中に水が溜まり、脊髄がまるで「ちくわ」のような形になってしまう疾患を脊髄空洞症といいます。多くの場合この疾患の原因は、生まれつき後頭部の奥にある小脳が脊髄の下に落ち込んでいることで、この状態はキアリ奇形とも呼ばれています。その他、脊髄損傷や、脳脊髄を癒着させるような病気や脊髄内腫瘍も原因になることがあります。
空洞ができてしまうのは、脳と脊髄を循環している脳脊髄液の流れが滞るためだと言われています。脊髄は脳の命令を全身に伝達する神経線維が集まったものなので、ここに空洞ができてしまうと、感覚障害や運動麻痺を引き起こします。
キアリ奇形とは
キアリ奇形とは、小脳や脳幹の一部が、大後頭孔を通って脊柱管の内部に陥入してしまう病気です。どの部位が下垂、陥入しているかなどによって、4つの形態に分類されます。
キアリ奇形（脊髄空洞症）は生まれつき？
多くの場合、生まれつき、後頭部の奥の小脳と言う部分が脊髄の方へ下垂していることが原因で生じます。
キアリ奇形（脊髄空洞症）の症状
キアリ奇形は、腕から手にかけての痛みやしびれといった不快感で発覚するケースがよく見られます。また、特徴として、腹圧がかかる動作（せき込む、トイレでいきむなど）をすると頭痛（後頭部）が起こるという症状があげられます。子どもが発症した場合、合併症として脊椎側弯症が生じる例が多くあります。そのため、学校の検診で側弯症が見つかり、その詳しい検査の中で、キアリ奇形が発覚するというケースも珍しくありません。
また、主に知覚鈍麻や筋力低下といった神経症状が生じることもあります。こういった症状は数年から十数年という長い時間をかけてゆっくりと進行しますが、痛みや温度に対する感覚には、発症初期から障害が出ます。この症状は火傷や怪我が多くなるという形であらわれ、進行すると多くの場合は腕から手にかけての筋力が下がり、筋肉の萎縮も起こることになります。さらに病状が進むと、ボタンを留める、箸を使う、文字を書くなどの動きができなくなったり、上肢に強いしびれや痛みが出たり、歩行障害が出たりして、日常生活に支障をきたします。また、自律神経の症状を伴うケースもよく見られ、その場合は発汗障害や排尿障害などが生じます。
小脳扁桃の下垂が強い場合、脳幹や小脳の症状（めまい、誤嚥、嗄声・小脳失調・オーディンの呪いという夜間無呼吸など）が起こることがあり、この症状も徐々に進行していきます。
キアリ奇形（脊髄空洞症）の検査
キアリ奇形の診断をくだすためには、頭部から頸椎にかけてのMRI検査が特に重要です。このMRI検査で脊柱管内の脊髄の様子や、大後頭孔の近くにある小脳扁桃の下垂の状態を詳細に確認します。また、この際、水頭症による脳室の拡大が無いかどうかのチェックも行います。延髄の障害の可能性がある場合、口の奥やのどの機能に影響が出ることがあります。それらが疑われる症状が見られる際は、耳鼻咽頭科の精密検査や睡眠時ポリグラフ検査といった検査を実施することもあります。当院では、「しびれ外来」の先生方がこの病気の専門家となりますので、まずは受診してください。
キアリ奇形（脊髄空洞症）の治療
キアリ奇形を根本的に治療するためには、大後頭孔減圧手術（FMD）と呼ばれる手術を行う必要があります。この方法では、大後頭孔の後縁にあたる後頭部の骨を削って大後頭孔を後ろに拡げます。場合によっては硬膜（脳保護膜）を薄くして膨らませる、切開して人工硬膜や筋膜を使用したパッチを縫い付けて拡張させるといった方法をとることもある他、小脳扁桃の一部を焼いて縮めるケースもあります。こういった手術を行うことで大後頭孔内部の延髄や脊髄の圧迫が軽減され、髄液の流れが改善します。脊髄空洞症が合併しているケースでも、多くの場合はこの手術によって空洞は自然に縮小します。以降も空洞が縮小せず続く場合は、空洞症の治療のための手術を改めて行うこともあります。
手術以外にも薬の服用や、マッサージや温熱治療といった理学療法も存在しますが、それらは対症療法であり根本的な治療には繋がらないため、注意が必要です。
キアリ奇形に関するよくある質問
キアリ奇形は難病指定されていますか？
キアリ奇形は、厚生労働省が定める「指定難病」に含まれています。正式には「脊髄空洞症（キアリ奇形を含む）」という名称で指定難病として登録されています。そのため、診断基準を満たし、重症度など一定の条件を満たした場合には、公費による医療費助成の対象になります。申請時には、医師が作成する臨床調査個人票やMRIなどの検査結果が必要です。
キアリ奇形が軽度である場合でも治療は行いますか？
軽度のキアリ奇形では、症状がほとんど見られない場合や、ごく軽い頭痛・しびれのみで進行がない場合には、手術は行わず、定期的な経過観察を行うのが一般的です。MRIで小脳扁桃の下垂が確認されても、髄液の流れが保たれている場合は、積極的な治療を必要としないこともあります。ただし、症状が進行したり、日常生活に影響を及ぼすような神経症状が現れた場合には、外科的治療（減圧術など）を検討します。
キアリ奇形の発症頻度について教えてください。
キアリ奇形は比較的まれな疾患で、人口のおよそ1,000人に1人程度にみられると報告されています。MRIの普及により、これまで自覚症状がなく見過ごされていた軽症例が発見されるケースも増え、実際の有病率はやや高い可能性があります。男女比では女性にやや多い傾向があるとされています。
キアリ奇形は完治しますか？
キアリ奇形は先天的な頭蓋骨や脳の構造に関係する疾患であるため、「完全に治す」ことは難しいとされています。治療の目的は、症状の進行を抑え、脳や脊髄への圧迫を軽減することにあります。大後頭孔減圧術などの手術により髄液の流れを改善することで、多くの方で頭痛やしびれなどの症状が軽減します。ただし、神経の障害が長期間続いていた場合は、症状が完全に消失しないこともあります。術後も定期的なMRI検査などで経過を観察することが大切です。
キアリ奇形の1型と2型の違いは何ですか？
キアリ奇形は、下垂の程度や合併症の有無により主にⅠ型とⅡ型に分類されます。
- Ⅰ型：小脳扁桃が大後頭孔から脊柱管内に下垂するタイプで、最も多くみられます。多くは思春期から成人期にかけて症状が出現し、頭痛、手足のしびれ、感覚低下などが主な症状です。
- Ⅱ型（アーノルド・キアリ奇形）：Ⅰ型よりも重度で、小脳だけでなく脳幹の一部まで下垂します。脊髄髄膜瘤などの先天的な神経管閉鎖障害を伴うことが多く、乳幼児期に発症します。呼吸障害や嚥下障害、水頭症などを合併することがあります。
キアリ奇形は放置するとどうなりますか？
キアリ奇形を放置すると、髄液の流れがさらに滞り、脊髄空洞症を合併する可能性が高まります。これにより、手足のしびれや筋力低下、痛み、歩行障害などの神経症状が進行することがあります。さらに、小脳や脳幹の圧迫が強まると、平衡感覚の障害、嚥下障害、声のかすれ、呼吸障害などの重い症状が現れることもあります。症状の悪化を防ぐためには、定期的にMRI検査を受け、神経の状態を評価することが重要です。
キアリ奇形と水頭症の関係を教えてください。
キアリ奇形によって水頭症を発症することがあります。この疾患では、小脳や脳幹の一部が頭蓋骨の下部にある「大後頭孔」と呼ばれる開口部を通って脊柱管内に下垂することで、脳脊髄液（髄液）の流れが妨げられることがあります。髄液とは、脳と脊髄のまわりを循環している透明な液体で、脳や神経を衝撃から保護し、頭の中の圧力（頭蓋内圧）を一定に保つ役割を担っています。この髄液の流れが滞り、脳の内部に過剰にたまってしまう状態を水頭症と呼びます。とくにⅡ型（アーノルド・キアリ奇形）では、小脳や脳幹の下垂がより強く、髄液の通り道が狭くなるため、水頭症を合併することが多くみられます。水頭症が進行すると、頭痛、吐き気、視力の低下、意識障害などの症状が現れることがあり、状態によっては脳室ドレナージやシャント手術（余分な髄液を体内に逃がす処置）が必要になることもあります。Ⅰ型のキアリ奇形でも、髄液の循環が著しく妨げられると水頭症を発症する場合があります。そのため、キアリ奇形が疑われる場合には、MRI検査で脳室の拡大や髄液の流れを確認し、両方の疾患を考慮したうえで治療方針を立てることが重要です。